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            CSCO乳腺癌委員王昕:基因技術為全世界的腫瘤患者帶來福音和希望

            基因測序等前沿生物技術(BT)和大數據等信息技術(IT)的融合,構建數字生命健康。前沿基礎研究重點、轉化邏輯和產業化方向如何把握和協作?基因慧特設《大咖論健》專欄,匯聚數字生命健康先鋒專業發聲,互聯互通,共建共享。第88期嘉賓為CSCO乳腺癌專業委員會委員、中國醫學科學院腫瘤醫院乳腺外科副主任醫師王昕教授。

             

             

            ?1. 未來科技飛入尋常百姓家??

            基因慧】王教授,您作為乳腺癌臨床外科專家,是從什么時候開始接觸基因技術呢?對您所在的領域有什么樣的具體幫助呢?

            【王昕】我在大學期間學習分子生物學課程,從那個時候開始逐漸接觸PCR、測序等基因技術。當時,我對于基因檢測還是非常陌生,覺得特別遙不可及,感覺像是電影里的未來科技。

            你知道,我主要從事乳腺癌相關的研究。隨著測序技術逐漸普及和成熟,在后來的工作中,很多病例用到基因檢測,包括早期的診斷、干預指導以及預后檢測等等,特別是隨著70 Gene等Panel的引進、相關乳腺癌伴隨診斷試劑的獲批等,很多病人也認識到基因檢測的益處,會主動提出基因檢測。臨床會診中也經常用到。
            看到之前認為的未來科技“飛入尋常百姓家”,作為醫生也特別高興,因為臨床多了工具和新的思路。
             

             

            ?2. 做中國人的乳腺癌基因表達模型??

             

            ?【基因慧】基因檢測技術幫助醫生精準診斷和精準治療,造?;颊?。您能舉出一些實際例子嗎?

            【王昕】比如我們大家非常熟悉的BRCA基因檢測,也就是俗稱的遺傳性乳腺癌基因檢測已經從幾年前的嘗試變成了廣泛應用于臨床,尤其是對于年輕、有家族史、三陰性乳腺癌的患者來說臨床價值很高。
            幾年前轟動世界的女演員安吉麗娜.朱莉,基于該檢測結果預防性切除乳腺和卵巢的事件仍歷歷在目,盡管目前對于中國人群的BRCA突變檢測標準、相關性、鉑類化療藥物的使用以及預防性手術切除仍存在一些爭議,但不可否認其在乳腺癌的診治中必將發揮重要的作用。
            另外一個值得關注的是,激素受體陽性早期乳腺癌的多基因檢測對于預測預后及化療療效,更重要的是避免不必要的化療方面目前應用也有很好的前景。
             

            ?【基因慧】我們得知您在建立中國人群乳腺癌基因表達譜的復發風險模型,可以介紹下當時這項工作的背景和初心嗎,未來可以解決什么問題呢?

            【王昕】正如剛剛提到的激素受體陽性早期乳腺癌的多基因檢測對于輔助治療的影響很大,早在2008年美國的NCCN指南就把21基因檢測納入了對于低風險患者可以避免化療的判斷方法,后續歐洲又出現了70基因模型同樣是用于早期乳腺癌是否可以規避化療的判斷。

            但這些多基因檢測的工具在中國的使用一直存在很多問題。

            21基因尚未引入中國,盡管他們公布了21個基因以及簡單的算法,但核心算法仍是保密的。國內很多基因公司紛紛效仿,但檢測結果差異很大,臨床可信性不高。70基因盡管近期引入了國內,但我們最擔心的是中國和歐美人群在基因表達層面的差異可能會導致檢測結果應用于臨床時會有所顧慮。

            所以早在幾年前我就萌生了做一個基于中國人群的乳腺癌多基因復發風險模型,一方面用國人自己的數據更加的符合中國國情,另一方面也希望能夠打破歐美國家的價格壟斷,讓更多的乳腺癌患者獲益。

            去年開始,我們跟北京優迅醫學合作,基于國家癌癥中心以及幾家大型的省級腫瘤醫院的近10年早期乳腺癌樣本進行回顧性檢測,并聯合美國DUKE大學的生物統計教授進行模型的建立和檢測。目前初步結果還不錯,剛剛被全球最大規模的乳腺癌大會接收展示。

             

            【基因慧】目前臨床基因檢測強調產學研結合,在這項工作,作為臨床專家、科研及產業工作者之間是如何合作和分工呢?

            【王昕】其實我們這個預測模型的誕生就是個很好的范本,臨床醫生發現臨床實踐中存在的問題,提出研究方案并提供檢測樣本,產業工作者進行樣本的檢測和產品開發,科研工作者進行模型建立驗證等工作。

             

            ?3.??基因檢測是精準醫學不可或缺的部分??

             

            基因慧】從您的角度,對于目前臨床基因檢測的成熟度怎么看呢?如果把腫瘤基因檢測形成臨床常規,還需要哪些工作需要推進?

            【王昕】目前的醫學正在逐漸走向精準和個體化,基因檢測則是這條道路上不可或缺的一部分。

            拿腫瘤來說,不同癌種的檢測進度不同,比如肺癌的EGFR檢測、比如乳腺癌的FISH檢測都已經非常成熟,并且有特異性的靶向治療效果特別好。而對于某些癌種,基因檢測仍處于探索階段,需要經歷時間、實踐的多重考驗才能成為臨床常規檢測。

             

            【基因慧】除了在腫瘤輔助診斷上,您認為基因檢測在臨床腫瘤用藥、治療有哪些可能的方向和期待?

            【王昕】剛剛提到的幾個成熟的基因檢測產品已經對于指導臨床腫瘤用藥、治療等方面起著非常重要的作用。

            未來我相信會有更多的基因靶點被發現并投入臨床實踐,比如生物免疫治療、內分泌治療等等。

             

            【基因慧】9月是豐收的季節,請您對基因慧讀者,特別是基因行業從業者來分享一段寄語。

            【王昕】金秋是收獲的季節,我們的CBCPro項目在9月19日跟華為最新手機產品同步發布,希望未來有更多的中國好基因產品唱響國際舞臺,為中國乃至全世界的腫瘤患者帶來福音和希望。

             

            王昕 教授

            中國醫學科學院腫瘤醫院乳腺外科副主任醫師研究生導師

            北京市青聯委員

            北京乳腺病防治學會青委會侯任主任委員

            北京腫瘤學會乳腺外科專委會常委、副秘書長

            中國研究型醫院學會乳腺疾病專業委員會常委

            中國醫藥教育學會乳腺疾病專業委員會常委

            中國婦幼保健協會青年委員會常委、副秘書長

            中國臨床腫瘤學會CSCO乳腺癌專業委員會委員

            中國抗癌協會乳腺癌專業委員會青年委員

            中國醫師協會乳腺醫師專業委員會青年委員

            中華醫學會腫瘤分會乳腺學組青年委員

            北京抗癌協會青年理事會理事

            中華醫學會雜志社Journal of BioX Research等雜志編委

            中華腫瘤防治雜志、中華乳腺病雜志青年編委

             

            北京協和醫學院臨床醫學八年制博士畢業,曾赴美國MD安德森腫瘤中心乳腺外科及整形外科研修,主持包括國家自然科學基金在內的科研課題多項、以第一或通訊作者發表SCI等論文十余篇,擁有發明專利3項,主編及參編學術著作多本,參與制定CSCO乳腺癌指南、中國抗癌協會乳房保乳及重建專家共識,作為主要完成人獲北京市科技進步獎、華夏醫學獎等,入選北京科協青年托舉計劃、北京市優秀人才青年骨干計劃等,曾獲中華醫學會“中華腫瘤明日名醫獎”及CSCO“35歲以下優秀腫瘤青年醫師獎”,擅長以外科為主的良惡性腫瘤的綜合治療,尤其是乳腺癌全乳切除后即刻再造、早期乳腺癌保留乳房手術后聯合術中放射治療等。

             

            附:2019 CSCO 優迅醫學衛星會

            (點擊圖片了解詳情)

             

            圖:2019 CSCO-優迅醫學衛星會議程(來源/優迅醫學)

             

             

            圖:CBCPro 正在招募(來源/優迅醫學)

            注:以上信息僅代表采訪嘉賓個人觀點,歡迎產學研醫資政代表參與《大咖論健》。發布的文章只是產權屬于基因慧,轉載請聯系我們進行授權,歡迎個人轉發。

             

            拓展閱讀

            CSCO瞭望 | 約150場會議地圖,用數據告訴你熱度

             

            【關于基因慧】

            基因慧是一家基因和數字生命健康產業咨詢機構,基于十年產業實踐,建立了行業智庫和企業庫YourMap以及傳媒平臺,提供專業的咨詢、品牌及信息服務,幫助合作伙伴洞察市場,先一步看見未來。

            【行業認可】

            ☆ 國家發改委《2019年戰略性新興產業發展及展望》編委

            ☆ 全國衛生產業企業管理協會精準醫療分會理事

            ☆?中國遺傳學會生物產業促進委員會委員

            ☆ 廣東省精準醫療應用學會政策研究應用分會、遺傳病分會常委

            ☆ 參與組織并發布《基因檢測報告標準和規范共識》及團體標準

            ☆ 發布業內首份權威的《基因行業報告》

            ☆ 第九屆中國深圳創新創業大賽鹽田區決賽評委

            ☆?受邀在成都精準醫學國際論壇等行業大會上做產業分析報告

            ☆ 基因檢測聯盟(籌)創始發起單位,組織召開第一屆、第二屆聯盟會議

            ☆ 建立了國內首個基因和數字生命健康行業數據庫YourMap

            ☆ 主辦首屆數字健康私董會、首屆粵港澳大灣區生命健康創新論壇

            ☆ “十三五”重點出版工程圖書《臨床生物樣本庫的探索與實踐》編委單位

            ☆ 上海交通大學精準醫療EMBA協作單位

            ☆ 2018深圳國際生物/生命健康產業展覽會協辦單位(深圳市政府主辦)

            歡迎行業學會聯盟、園區、金融以及產業等機構合作。賦能產業價值創造和跨界融合發展。

             

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