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            三年10萬人全基因組測序!北京希望組與Oxford Nanopore建立戰略合作聯盟

            生命探哨-生命健康前沿資訊

            關鍵詞:三代測序 Nanopore 希望組

            日前,北京希望組(GrandOmics)與Oxford Nanopore建立戰略合作聯盟,共同構建大規模Nanopore測序平臺,預計三年內完成10萬人Nanopore長讀長人類基因組測序——dbSV-100K。

            為了解基因組結構變異對人類疾病影響,國內領先的測序公司北京希望組(GrandOmics)宣布開展一項群體規模的大型測序項目dbSV-100K。該項目旨在利用高通量納米孔測序,在2019年基于PromethION測序設備對2萬個人類基因組進行測序,并于2020年底實現5萬個基因組,2021年底完成總共10萬人的目標,為客戶提供“個人參考基因組”。項目將為臨床應用的研發挖掘可行的機遇,以期最終提供臨床基因診斷服務。項目所獲得的數據將被用于建立世界首個且最大的長讀長人類基因組結構變異數據庫——dbSV。

            圖1,北京希望組代表(左二)與Oxford Nanopore代表(右二)簽約

            該項目致力于全面了解與人類健康和疾病相關的遺傳變異。希望組(GrandOmics)與Oxford Nanopore簽署一份意向備忘錄,建立戰略合作聯盟關系,計劃以合理的價格提供任何人在任何地方都可以使用的高質量基因組醫學服務。

            圖2,北京希望組代表與Oxford Nanopore代表合影

             

            最新納米孔測序設備PromethION

            當前最長讀長2.3Mb,最新通量7.3Tb/81小時

             

            最新的納米孔測序設備PromethION,其性能現在已提升到能夠利用一套完整的48張測序芯片獲得超過7Tb的人類樣品測序數據。這相當于每小時86Gb的實時測序數據,或相當于1個人類基因組的近30X覆蓋度測序。

            與其他納米孔測序儀一樣,PromethION對完整的核酸片段進行測序,因此能夠提供非常長的讀長序列–當前單條讀長的記錄為2.3Mb,這意味著是完整序列片段,而不是較小片段的多次重復測序。利用實時數據和模塊化的測序芯片,技術性能發展的同時測序芯片成本保持不變。測序芯片現在可提供超高產量,最新的R10版納米孔芯片在公司內部的小基因組測試中提供了Q50(99.999%的一致性準確度)。目前GrandOmics正對R10芯片進行試用。

            視頻鏈接:

            https://v.qq.com/x/page/k0864smw0ru.html?

             

            希望組&Nanopore

            合作迄今最大的高通量納米孔測序項目

             

            到目前為止,希望組(GrandOmics)已經使用納米孔測序了超過1000個人類基因組,以及幾百個植物、動物、微生物的基因組,服務于超過上百個的客戶網絡。得到的數據已經獲得基因組組裝和結構變異的新發現,包括納米孔測序在內的發表文章數超過50余篇。這項高通量的測序設施將擴大至提供10萬人的結構變異測序–dbSV-100K。

            希望組首席執行官汪德鵬表示:“希望組(GrandOmics)的使命是為疾病研究和診斷提供創新和精確的基因組學解決方案。我們已經在全力運行我們的PromethION設備,并開發了我們自己的生物信息學分析算法和流程,以推動突破性項目達到新的標準?!?/p>

            Oxford Nanopore 的首席執行官Gordon Sanghera博士表示:“我們非常高興與希望組建立持續性的戰略合作,以支持中國基因組醫學和個性化醫療。近期在Oxford Nanopore,在PromethION 48 測序儀上,已經能夠利用一組48張的測序芯片獲得7.3Tb的數據,并且通量在未來還將提升。我們對希望組使用高通量PromethION測序來為客戶提供可及的‘個人參考基因組’所做出的創新感到非常興奮?!?/p>

            希望組研究院院長Min S. Park博士表示:“這是迄今為止世界上最大的高通量納米孔測序項目,這也是雙方在過去幾個月為建立戰略性合作聯盟而做出的大量努力的結果。該項目得益于雙方的共同愿景,也創造了這樣一個機遇,即在英國、中國乃至世界其它地方徹底革新基因組醫學?!?/p>

            圖3,北京希望組與Oxford Nanopore團隊代表

            關于希望組(GrandOmics)

            希望組是位于中國北京的一家世界領先的測序公司。它是世界上最早開始將納米孔技術用于商業化DNA測序的機構之一,也是中國首家獲得認證使用納米孔技術提供PromethION測序服務的服務商。

            希望組為基因組科學和基因組醫學提供全面的解決方案。公司致力于為罕見病、復雜疾病、微生物組、輔助生殖及癌癥采用先進的測序方案,通過納米孔長讀長與光學圖譜的整合,在患者基因組的臨床樣本中檢測和鑒定復雜的突變。希望組正在建立世界最大的基于納米孔長讀長的結構變異數據庫(http://www.dbsv.com/)。

            未來組是希望組旗下的子公司,擁有最為完善的三代測序、光學圖譜和3D遺傳作圖平臺。未來組為動植物、微生物和人類基因組提供基因組組裝和分析流程,研究領域涉及轉錄組、宏基因組和表觀遺傳學等。

            關于Oxford Nanopore

            Oxford Nanopore Technologies旨在通過制作高性能、易于使用且可及的新型DNA / RNA測序技術來顛覆生物分析的模式。公司的目標是在任何環境中對任何生物進行遺傳分析。

            Oxford Nanopore基于電子原理的新型DNA / RNA測序技術正廣泛使用于80多個國家,用于一系列生物研究應用,并且正在探索超越研究的范圍。

            Oxford Nanopore的專有技術可完全滿足任何要求。像Flongle這樣的小規格設備滿足了對按需、快速、小型測試或實驗的需求,可用于實驗室或現場??诖笮〉腗inION是一款功能強大的便攜式測序設備,可以提供大量長讀長測序數據。對于較大的基因組學項目,臺式GridION X5可以按需一次運行多達五個MinION測序芯片。最近推出的PromethION是納米孔測序的最大規格的設備,旨在按需使用多達24或48張測序芯片,每張測序芯片可提供超過100Gb的測序數據。

            Oxford Nanopore Technologies產品僅限研究使用,不用于診斷程序。

            聯系方式

            北京希望組(GrandOmics Biosciences Co., Ltd)

            Min S. Park

            希望組研究院院長

            電話: 0086-13476031753

            郵箱: minsungpark@grandomics.com

            希望組官方網站: www.grandomics.com

            未來組官方網站: www.nextomics.cn

            Oxford Nanopore Technologies

            Zoe McDougall

            副主席, 企業傳媒

            郵箱: media@nanoporetech.com

            官方網站:www.nanoporetech.com/cn

            微信公眾號: nanoporetech

            備注:以上信息來源于合作方,僅供研究參考,不代表本平臺觀點。

            來源:Nanopore

            編輯:Nicole

            審核:Mark

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