<output id="xtrdt"></output><listing id="xtrdt"><b id="xtrdt"></b></listing><mark id="xtrdt"><pre id="xtrdt"></pre></mark><track id="xtrdt"></track>
      <del id="xtrdt"></del>

          <pre id="xtrdt"></pre>

            <sub id="xtrdt"></sub>
              <p id="xtrdt"></p>
            <em id="xtrdt"></em>

            癌癥及罕見病患者如何從基因組計劃獲益?Genomics England給我們的啟示

            圖:Genomics England和10萬人基因組計劃(來源/互聯網)

            基因組計劃如何幫助癌癥及罕見病患者?主導英國10萬人基因組計劃的Genomics England最近召開的會議中,科學家提到了最新研究微生物組可能用于癌癥篩查、全基因組幫助疾病分型、測序計劃幫助醫療控費、新藥研發得益于基因分析從而提高成功率等等?;蚧叟c您分享如下。


            ■ 微生物組用于癌癥篩查的潛在可能性
            在肉類消費量較高的國家中,無論人們的遺傳背景如何,大腸癌的發病率均顯著較高。微生物組是腸道中細菌的生態系統,不同的飲食會改變微生物組的組成,而微生物組組成的變化與多種疾病有關。近年來,微生物組在結腸直腸癌的發生和發展中的重要性已得到越來越多的認識。?
            利茲大學的亨利·伍德(Henry Wood)博士在演講中講述了如何使用100,000人基因組計劃的數據來研究結直腸腫瘤樣本中的細菌微生物組。伍德博士從大腸癌腫瘤中提取DNA,并去除人類DNA后,剩余的DNA就是細菌,可通過參考微生物基因組來確定其豐度和種類。?
            亨利·伍德博士通過實驗發現與轉移性腫瘤相比,原發性腫瘤表現出更高的細菌豐度。當來自原發性腫瘤的癌細胞在體內其他部位遷移形成新的腫瘤時,就會形成轉移性腫瘤。腸道里不同部位的物種分布是不同的,包括BRAF(原癌基因)在內的遺傳突變和微衛星不穩定性(遺傳超變異性)也影響了物種組成。?
            亨利·伍德博士談道,“這個結果可能意味著細菌的生長直接導致癌癥,或者在細菌的肉類代謝過程中,致癌物是副產物”。
            通過亨利·伍德博士的發現以及其他報道的相關成果,可能給患者提供了一種有意思的臨床治療途徑,即,糞便移植或飲食變化可能是某些類型癌癥的可行治療方法。?如果可以在某些細菌種類和癌癥進展之間找到聯系,那么微生物組將成為一種可行的癌癥篩查技術。

            ■ 通過全基因組分析幫助癌癥患者分型
            牛津大學的凱蒂·里杜特(Katie Ridout)博士分享了她是如何使用100,000人基因組計劃的數據將慢性淋巴細胞性白血?。–LL)患者分為四個不同的風險組。這些發現可以確保CLL患者按照其疾病亞型進行最佳臨床試驗。?而個性化的癌癥治療藥物模型,正是基于癌癥亞型,確?;颊攉@得針對性的、最有效的治療。凱蒂·里杜特博士從488名CLL患者中收集了腫瘤和胚系遺傳樣品。用全基因組測序鑒定可能影響疾病預后的遺傳標記,包括突變負擔,拷貝數突變和端粒長度。用“非負矩陣分解(non-negative matrix factorisation)——一種數學模型——來根據患者的疾病基因組概況將其分為四類。由于同一組患者對他們的疾病具有相似的預后預測,識別患者風險可用于指導治療決策。凱蒂·里杜特博士解釋說,如果已知癌癥的遺傳特征,那么該矩陣模型可以適用于對不同癌癥的患者進行分層。


            ■ 10萬人基因組計劃的參與者要求獲得次要發現

            100,000人基因組計劃的所有參與者都患有可能的罕見遺傳病或癌癥。對于罕見病患者,使用全基因組測序可提供診斷并調查其疾病的遺傳基礎。但是,除了提供對罕見疾病的診斷外,測序有時還會發現其他與健康相關的見解。這些可能包括發現患者會增加他們的癌癥風險或使他們容易患高膽固醇的變異。

            倫敦大學學院的薩斯基亞·桑德森(Saskia Sanderson)介紹她的研究時提出了一個問題,是否要將調查所得的這些次要發現傳達給100,000個基因組計劃的參與者,又如何傳達。她主持了該問題的主要利益相關者的研討會,包括患者、醫療保健專業人員、政策制定者和研究人員,收集次要發現的挑戰和機遇的想法和見解的相關報告。

            100,000個基因組計劃的許多患者參與者表示,無論結果如何,他們都希望將次要發現反饋給他們。但是,他們表示在加入該項目之前,并未被明確告知有次要發現的可能性,這引起了對患者知情同意的擔憂。臨床醫生說,在不了解家族病史的情況下很難解釋發現繼發性變體的風險,因此必須遵循最佳實踐程序,向患者準確呈現風險水平。該研究強調了讓患者參與大規?;蜓芯宽椖康闹匾?。


            ■ 測序技術為罕見病等醫療服務的成本節省

            為了支持將基因組測序服務實施到NHS等醫療保健提供者中,必須評估此類措施的成本效益。100,000人基因組計劃包含大量患有罕見遺傳疾病的患者,他們常常為了獲得診斷而進行了長時間的努力。在此期間,罕見病患者可能需要緊急護理,多次看醫生或者沒有長期益處的藥物,而這一切都需要花費大量的醫療服務費用。因此,盡管對罕見病患者進行測序的成本非常高,但是縮短診斷時間可以彌補醫療成本。

            牛津大學的詹姆斯·布坎南(James Buchanan)博士在演講中介紹了如何計算100,000人基因組計劃中的罕見病患者的醫療費用,他預估使用測序技術進行早期診斷可以為醫療服務帶來的節省。?鑒于NHS的預算已經非常緊張,因此必須以最有效的方式將基因組測序技術應用于醫療保健服務,從而讓患者無需支付天文數字的醫療費用,這一點非常重要。


            ■ 精準醫學的最大瓶頸是可用療法有限

            哥倫比亞大學的戴維·戈德斯坦(David Goldstein)介紹了他所領導或參與的精準醫學工作。他認為,阻礙了精準醫學發展的治療性僵局顯得十分嚴峻。正如他所說,“我們在患者身上找到4000個已知基因中的一個(疾病關聯)基因,基因中的一個突變就會導致孟德爾疾病。但我們有多少種有效的治療方法呢?不用談幾百個,大概在十的數量級上?!?/p>


            ■ 基因組學為新藥研發的危機提供了解決方案

            關于上述學者的觀點,UCB的遺傳主管西亞拉·旺杰利(Ciara Vangjeli)恰巧做了回應,他告誡醫藥從業者,制藥行業正處于危機之中。但如果您的新藥計劃中有支持人類遺傳學的證據,那么您的藥物成功的可能性會提高到兩倍。


            參考資料:

            1)http://www.frontlinegenomics.com/news/28102/research-highlights-from-the-genomics-england-conference/?

            2)http://www.frontlinegenomics.com/news/28092/key-takeaways-from-genomics-england-research-conference/?

            3)https://www.ukbiobank.ac.uk/2019/07/whole-genome-imputation-of-uk-biobank-participants-in-partnership-with-genomics-england/


            ?拓展閱讀?

            2019中國腫瘤標志物學術大會

            十年后最貴的奢侈品

            ?加入讀者群/合作?

            添加微信 jiyinhui_1(口令:單位-職位-姓名)

            (通過后請賜名片)


            ▼??點擊“閱讀原文”,查看精選文章目錄

            版權所有,未經允許不得轉載。基因慧—數字生命健康產業內容平臺 » 癌癥及罕見病患者如何從基因組計劃獲益?Genomics England給我們的啟示

            相關推薦

            搶沙發